四川大学华西医院程静教授应邀来生科院作专题学术报告

发布者:沈音雷发布时间:2026-04-24浏览次数:10

2026424日,四川大学华西医院教授、博士生导师程静应邀到访我院,并作题为基于耳聋大队列与多组学整合的致病基因鉴定研究的学术报告。报告由刘东教授主持。

程静教授重点介绍了构建中国耳聋基因诊断CDGC队列的过程和采样分布,并通过多组学整合分析验证新发现的耳聋基因。报告结束后程静教授与会场师生就遗传性耳聋研究中的热点和难点问题展开热烈交流讨论,现场氛围浓厚。学院相关研究方向教师及学生代表参加了本次学术活动。

程静教授是四川大学华西医院罕见病研究院副院长、四川大学疾病分子网络前沿科学中心基因组学公共平台负责人,中国生物物理学会听觉、言语和交流分会委员。主要从事遗传性耳聋致病基因鉴定及机制研究。主要从事遗传性耳聋致病基因鉴定及机制研究,聚焦遗传性耳聋的致病性解析,尤其是未诊断病例攻关(新基因、非编码/剪接/结构变异),并结合长读长与多组学功能验证推动变异解释与精准诊断转化。在国际上首次发现并报道了新致聋基因SMAC/DIABLOTBX2 等,发表在Am J Hum GenetJMG 等专业期刊。(巩杰)



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